Résumé selectionné

Introduction

La pancréatite chronique (PC) est une affection rare chez l’enfant. Trois gènes de susceptibilité sont actuellement identifiés : PRSS1, SPINK 1 et CFTR. Le but de ce travail est d’étudier la fréquence des mutations et leurs principales caractéristiques phénotypiques dans les PC de l’enfant.

Patients et Méthodes

Etude rétrospective unicentrique sur 13 ans (consentement éclairé écrit). Critères d’inclusion : deux poussées de pancréatite et augmentation ³1 des enzymes pancréatiques (EP) ³2,5 fois la norme. Critères évalués : âge de la première poussée, nombre de poussées, taux des EP, facteurs étiologiques, imagerie. 15 patients sont étudiés : 10,1 ± 5,3 ans, 10 garçons. Un test non paramétrique (U de Mann Whitney) est utilisé pour la comparaison des patients avec/sans mutation.

Résultats

27 % des patients (4/15) présentent au moins un gène muté : un homozygote SPINK1 (N34S), un hétérozygote composite SPINK1 (N34S/G48E), un double hétérozyg. SPINK1 (N34S) /CFTR (L967S), un hétérozyg. SPINK1 (L14R). Aucune mutation de PRSS1 n’est observée. L’âge de révélation de la PC est significativement plus précoce chez les porteurs de mutation : 4,7 ± 3,5 vs 12,1 ± 4,1 ans (p = 0,026, médianes : 3 vs 12,9 ans). L’élévation maximale des EP lors de poussées aiguës est 4 à 10 fois plus importante que chez les non-mutés. Cette différence est significative pour l’amylasémie (p = 0,021, moy. 23,1 vs 6,2 *n) et pour l’amylasurie (p = 0,006, moy. 41,5 vs 3,1 *n), mais pas pour la lipasémie (p = 0,08, moy. 64,8 vs 14 *n). Nous n’avons pas mis en évidence de différence significative pour le sexe, le nombre de poussées et l’imagerie.

Conclusion

La survenue d’une PC chez un enfant de très jeune âge, et/ou une élévation majeure des EP nous paraissent des arguments valides pour suspecter une mutation sur l’un des 3 gènes de susceptibilité actuellement identifiés. Une étude multicentrique pourrait contribuer à conforter ces données et à déterminer d’autres caractéristiques de ces mutations de SPINK1.